父母近亲结婚 孩子患上先天性肾上腺皮质增生症
当地医院采集了她的相关样本送至上海检测，最终确诊她是先天性肾上腺皮质增生症，这种毛病会让她身体分泌大量雄激素，出现女性假两性畸形症状。发生这种罕见病的原因，要么是父母近亲结婚，要么是基因突变。晓琴的父母正好是近亲结婚，原因得以揭开。
最后，当地医院在确定晓琴有子宫、卵巢，且染色体是46XX的基础上，帮她做了生殖器官整形术。并让她替代服用外源性糖皮质激素，来抑制疾病加重的同时，也帮她维持女性第二性征。
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