据了解，猫叫综合征系5号染色体部分缺失引起的罕见畸形，因患儿在乳幼儿期哭声似猫叫得名。多年来，患儿父母四处求医，但由于病症太过罕见，治疗一直没有进展。昨天，一位来自波士顿儿童医院的医生和一位儿童医学中心的医生在上海国际医学中心首次对其进行国际会诊。
哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授介绍说，这是迄今为止他在临床所见最年长的同病患儿，家长在喂养方面付出了诸多艰辛。所幸孩子没有心脏并发症，没有自残行为。
儿童医学中心李斐教授则表示，很多儿童发育行为疾病都涉及到行为异常。事实上行为异常只是表象，除环境因素外，表象背后往往涉及遗传学背景或基因变异基础。因此，对于这些孩子的诊治，往往需要临床医生与遗传学专家协同进行。比方说这例患儿，既往已经通过染色体核型分析明确诊断，进一步引入基因芯片检测技术，可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，为患儿今后的长期疾病管理提供预见性指导意见。
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